编者按：
大家都对青光眼的基因研究很感兴趣，首都医科医院的乔春艳教授在这方面一直走在前列，惟视眼科栏目组有幸邀请到乔教授，为我们深入浅出得介绍青光眼研究的最新前沿进展。
青光眼是一个复杂的多基因疾病，其发病与遗传密切相关，医院团队在王宁利教授带领下对青光眼遗传学相关机制做了深入的研究，尤其是对原发性闭角型青光眼。在年，团队参与了一个国际多中心合作并共同发表了一篇文章，刊登在NatureGenetics上，文章报道了闭角型青光眼和正常对照的一个GWAS研究，在全球首次发现了3个和闭角型青光眼发病相关的基因位点，关联了4个基因。随后，团队收集了更多的样本并进行了第二次GWAS研究，验证了第一次GWAS研究的3个位点，此外又发现了5个新的位点以及相关的6个基因。这一结果发表在年的NatureGenetics上，我们同仁研究团队是作为上述两篇文章的共同第一作者和共同通讯作者。两次GWAS研究明确了闭角型青光眼的8个基因位点和相关的10个基因。这些研究在国际上开辟了闭角型青光眼遗传研究的先河。
▲.新发现的闭青候选基因
除此之外，我们对闭角型青光眼的前房深度做了一个数量性状相关性的研究，也发现了1个位点和相对应的一个基因ABCC5，这些是和闭角型青光眼发病相关的。今后我们将继续深入这些研究，为了扩大样本量，让更多的人参与我们的研究，我们成立了一个中国青光眼研究的多中心联盟，即“青光眼百家联盟”。现在有90家医院，以后我们将发展到家医院，大家一起努力收集原发性开角型青光眼以及原发性闭角型青光眼的临床资料和血样。一方面我们会开展多中心的临床研究，另外一方面血样将会用于遗传研究。我们希望能发现中国人自己独有的一些遗传研究位点，并将这些位点用于临床能够帮助到更多的病人。比如说，我们可以通过遗传研究位点来评估闭角型青光眼前期，浅前房、窄房角、短眼轴的病人是否真的有发病的风险，是否需要行周边虹膜切除术，同时还可以用来评估预后。
▲.中国青光眼研究(“青光眼百家联盟”)
随着基因治疗研究的不断深入，未来青光眼的基因治疗也会在我们的研究之列，我们希望通过不断的遗传学研究和发病机理的探究来解释为什么青光眼会发病，从而给病人在预防和治疗方面给予指导。
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